Hiperplasia adrenal congênita

A hiperplasia adrenal congênita (CAH) é um grupo de distúrbios hereditários que afetam as glândulas supra-renais. As glândulas adrenais produzem hormônios cortisol e aldosterona. O CAH é causado por defeitos genéticos que impedem essas glândulas de produzir esses dois hormônios, inteira ou a taxas normais. Todos têm duas dessas glândulas, uma em cada rim. O Cortisol às vezes é chamado de hormônio do estresse porque é liberado quando você está sob estresse. Isso ajuda a controlar o açúcar no sangue. Aldosterona ajuda os rins a funcionar e equilibrar eletrólitos.

O defeito que causa CAH é transmitido de ambos os pais para o filho. De acordo com a Organização Nacional de Doenças Raras, CAH ocorre em torno de uma em cada 10 000-15 000 crianças.

Tipos Tipicos de Hiperplasia Adrenal Congênita

CAH clássico

De acordo com a Fundação Nacional de Doenças Adrenares, a CAH clássica representa cerca de 95% de todos os casos de CAH. Isso ocorre principalmente em lactentes e crianças pequenas. As glândulas adrenais normalmente produzem cortisol e aldosterona com a ajuda de uma enzima conhecida como 21-hidroxilase. Com a CAH clássica, essa enzima está faltando, o que significa que suas glândulas adrenais não podem fazer esses hormônios.

Além disso, seu corpo começa a fazer muito um hormônio sexual masculino chamado testosterona. Isso faz com que as características masculinas aparecem nas meninas e se desenvolvam no início dos meninos. Estas características incluem:

sendo alto para sua idade

tendo uma voz profunda

• crescimento precoce de pêlos púbicos ou axilas
• Embora, como criança, CAH possa torná-lo mais alto do que outras crianças, como um adulto que você poderia seja um pouco menor do que a média.

CAH não clássico ou de início tardio

O CAH não clássico ou de início tardio é um tipo mais ameno que ocorre em crianças mais velhas e adultos jovens. Este tipo é causado por uma deficiência enzimática parcial em vez de a enzima estar completamente ausente. Se você tem esse tipo de CAH, suas glândulas adrenais podem fazer aldosterona, mas não cortisol suficiente.Os níveis de testosterona também são mais baixos no CAH de início tardio.

Formulários raros

Existem outros tipos de CAH, mas são muito raros. Estas incluem deficiências de 11-beta-hidroxilase, 17-alfa-hidroxilase e 3-beta-hidroxiesteróide desidrogenase.

Sintomas Sintomas de hiperplasia adrenal congênita

CAH clássico

As meninas infantis com CAH clássico geralmente têm um clitóris maior. Alguns meninos têm um pênis alargado. Outros sintomas em bebês incluem:

perda de peso

ganho de peso fraco

• vômito
• desidratação
• Crianças com CAH clássico freqüentemente passam pela puberdade antes do normal e também crescem mais rápido do que outras crianças, mas acabam sendo mais curto que outros na idade adulta. As mulheres com este tipo de CAH geralmente têm ciclos menstruais irregulares. Tanto as mulheres como os homens podem experimentar infertilidade.
• CAH não clássico ou de início tardio

Ocasionalmente, pessoas com este tipo de CAH não apresentam nenhum tipo de sintomas.

Meninas e mulheres com CAH de início tardio podem ter:

períodos irregulares ou falta de menstruação,

crescimento aumentado do cabelo facial

• voz profunda
• infertilidade
• Alguns homens e mulheres com isso O tipo de CAH inicia a puberdade cedo e cresce rapidamente quando são jovens. Tal como acontece com o CAH clássico, eles geralmente são mais baixos do que a média quando totalmente cultivados.
• Outros sinais e sintomas de CAH não-clássicos em homens e mulheres incluem:

baixa densidade óssea

acne grave

• obesidade
• colesterol elevado
• Complicações Quando CAH é perigoso?
• Uma possível complicação da CAH é uma crise adrenal. Esta é uma condição rara, mas grave, ocorre em pequena porcentagem de indivíduos tratados com glucocorticosteróides. O gerenciamento durante a doença ou o estresse pode ser desafiador e em poucas horas pode resultar em diminuição da pressão arterial, choque e morte. Os sinais e sintomas desta condição incluem:

desidratação

diarreia

• vômitos
• choque
• níveis baixos de açúcar no sangue
• Uma crise adrenal requer atenção médica imediata.
• Tratamentos Opções de Tratamento para Hiperplasia Adrenal Congênita

Medicamentos

A forma mais comum de tratamento para CAH está tomando uma medicação hormonal de reposição diariamente. Isso ajuda a recuperar os hormônios afetados em níveis normais e diminui os sintomas.

Você pode precisar de mais de um tipo de medicação ou uma dose mais alta de sua substituição hormonal regular quando está doente ou está lidando com excesso de estresse ou doença. Ambos podem afetar seus níveis hormonais. Você não pode superar o CAH. Pessoas com CAH clássico exigirão tratamento para o resto de suas vidas. Pacientes não-clássicos de CAH podem ser sintomáticos ou não sintomáticos. Crianças sintomáticas devem iniciar a terapia de medicação nos primeiros sinais de puberdade precária ou aceleração da idade óssea. Pacientes adultos não-clássicos de CAH podem não precisar de tratamento quando se tornam adultos, pois seus sintomas podem ser menos visíveis com a idade.

Cirurgia

Meninas entre as idades de 2 a 6 meses podem ter uma cirurgia chamada genitoplastia feminina, a fim de mudar a aparência ea função de seus órgãos genitais.Este procedimento pode precisar ser repetido quando eles são mais velhos. De acordo com um estudo, as mulheres que tiveram este procedimento são mais propensas a sentir dor durante a relação sexual ou podem experimentar uma perda de sensação do clitóris mais tarde na vida.

Apoio emocionalApoio emocional: como faço para lidar com o CAH?

Se você tem CAH clássico, é normal ter preocupações com sua aparência física e como sua condição afeta sua vida sexual. Dor e infertilidade também são preocupações comuns. O seu médico pode encaminhá-lo para um grupo de apoio ou conselheiro para ajudá-lo a lidar com a condição. Falar para um ouvinte imparcial ou outros com a mesma condição pode ajudá-lo a se relacionar e ajudar a diminuir as questões emocionais relacionadas à CAH.

Triagem Pré-AnualPensamentoPrenatal: Meu bebê terá isso?

Se você está grávida e a CAH é executada em sua família, você pode querer participar de aconselhamento genético. O seu médico pode examinar um pequeno pedaço da sua placenta durante o seu primeiro trimestre para verificar a CAH. No seu segundo trimestre, seu médico pode medir os níveis hormonais em seu líquido amniótico para determinar se o seu bebê está em risco. Quando seu bebê nasce, o hospital pode testar a CAH clássica como parte dos exames de rotina de seu recém nascido.

PreventionCan I Prevent It in My Baby?

Se seu bebê é diagnosticado com CAH no útero, seu médico pode sugerir que você tome um corticosteróide enquanto está grávida. Este tipo de medicação é freqüentemente usado para tratar a inflamação, mas também pode limitar a quantidade de andrógenos produzidos pelas glândulas adrenais do seu bebê. Isso pode ajudar seu bebê a desenvolver órgãos genitais normais, se ela é uma menina, e se seu bebê é um menino, seu médico usará uma dose mais baixa da mesma medicação por um período mais curto. Este método não é amplamente utilizado porque a segurança a longo prazo para crianças não é clara. Também pode causar efeitos colaterais desagradáveis ​​e potencialmente perigosos em mulheres grávidas, incluindo hipertensão arterial e mudanças de humor.