Achondroplasia - Physiotherapy.
Índice:
- O que é acondroplasia? < A achondroplasia é um distúrbio de crescimento ósseo que causa um anão desproporcional. O anão é definido como uma condição de baixa estatura como adulto. As pessoas com achondroplasia são de baixa estatura com um tronco de tamanho normal e membros curtos. É o tipo mais comum de nanismo desproporcional .
- Durante o desenvolvimento fetal inicial, grande parte do seu esqueleto é constituído por cartilagem. Normalmente, a maioria das cartilagens eventualmente se converte em osso. No entanto, se você tiver um Condroplasia, grande parte da cartilagem não se converte em osso. Isso é causado por mutações no gene FGFR3.
- Em mais de 80 por cento dos casos, a acondroplasia não é hereditária, de acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI). Estes casos são causados por mutações espontâneas no gene FGFR3.
- As pessoas com acondroplasia geralmente têm níveis normais de inteligência. Seus sintomas são físicos, não mentais.
- Diagnóstico O que é a acondroplasia diagnosticada?
- Diagnóstico durante a gravidez
- Alguns médicos usam hormônios de crescimento para aumentar a taxa de crescimento dos ossos de uma criança. No entanto, seus efeitos a longo prazo sobre a altura não foram determinados e são pensados para ser modestos na melhor das hipóteses.
- Se você tem acondroplasia, talvez seja necessário fazer algumas adaptações físicas, como evitar esportes de impacto que possam danificar a coluna vertebral. No entanto, você ainda pode viver uma vida plena.
O que é acondroplasia? < A achondroplasia é um distúrbio de crescimento ósseo que causa um anão desproporcional. O anão é definido como uma condição de baixa estatura como adulto. As pessoas com achondroplasia são de baixa estatura com um tronco de tamanho normal e membros curtos. É o tipo mais comum de nanismo desproporcional .
O transtorno ocorre em aproximadamente 1 em 25 000 nascidos vivos, de acordo com o Centro Médico da Universidade de Columbia (CUMC). É igualmente comum em homens e mulheres.
CausasQue provoca achondroplasia?Durante o desenvolvimento fetal inicial, grande parte do seu esqueleto é constituído por cartilagem. Normalmente, a maioria das cartilagens eventualmente se converte em osso. No entanto, se você tiver um Condroplasia, grande parte da cartilagem não se converte em osso. Isso é causado por mutações no gene FGFR3.
O gene FGFR3 instrui seu corpo a fazer uma proteína necessária para o crescimento e manutenção do osso. As mutações no gene FGFR3 fazem com que a proteína seja hiperativa. Isso interfere com o desenvolvimento normal do esqueleto.
Em mais de 80 por cento dos casos, a acondroplasia não é hereditária, de acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI). Estes casos são causados por mutações espontâneas no gene FGFR3.
Cerca de 20% dos casos são herdados. A mutação segue um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa passar por um gene FGFR3 defeituoso para que uma criança tenha achondroplasia.
Se ambos os pais tiverem a condição, a criança tem:
uma chance de 25 por cento de estatura normal
- uma chance de 50 por cento de ter um gene defeituoso que causa achondroplasia
- uma chance de 25 por cento de herdar dois defeituosos Os genes, que resultariam em uma forma fatal de acondroplasia, chamados de acondroplasia homozigoto
- Os bebês nascidos com acondroplasia homozigoto são geralmente mortos ou morrem dentro de alguns meses após o nascimento.
Se houver um histórico de acondroplasia em sua família, você pode querer considerar testes genéticos antes de engravidar para que você compreenda os riscos para a saúde de seu futuro filho.
Sintomas Quais são os sintomas da acondroplasia?
As pessoas com acondroplasia geralmente têm níveis normais de inteligência. Seus sintomas são físicos, não mentais.
Ao nascer, uma criança com essa condição provavelmente terá:
uma estatura baixa que está significativamente abaixo da média para idade e sexo
- braços e pernas curtos, especialmente o braço e as coxas, em comparação com a altura do corpo < dedos curtos em que o anel e os dedos do meio também podem apontar um do outro
- uma cabeça desproporcionalmente grande em comparação com o corpo
- uma testa proeminente anormalmente grande
- uma área subdesenvolvida da face entre a testa e mandíbula superior
- Problemas de saúde que um bebê pode incluir:
- diminuição do tônus muscular, o que pode causar atrasos na caminhada e outras habilidades motoras
apnéia, que envolve breves períodos de respiração ou respiração mais lenta que pára
- hidrocefalia ou "água no cérebro"
- estenose espinhal, que é um estreitamento do canal vertebral que pode comprimir a medula espinhal
- Crianças e adultos com acondroplasia podem:
- ter dificuldade em dobrar os cotovelos
seja obeso
- experimente infecções recorrentes de ouvidos devido a o passagens estreitas nos ouvidos
- desenvolver pernas curvadas
- desenvolver uma curvatura anormal da coluna vertebral chamada cifose ou lordose
- desenvolver estenose espinhal nova ou mais grave
- Altura Qual é a altura do meu filho?
- A altura média para adultos com achondroplasia é de 4 pés, 4 polegadas para machos e 4 pés, 1 polegada para fêmeas, de acordo com o Children's Hospital of Philadelphia (CHOP). É raro que um adulto com acondroplasia alcance uma altura de 5 pés.
Diagnóstico O que é a acondroplasia diagnosticada?
O seu médico pode diagnosticar o seu filho com acondroplasia enquanto estiver grávida ou após o nascimento do seu bebé.
Diagnóstico durante a gravidez
Algumas características da acondroplasia são detectáveis durante um ultra-som. Estes incluem hidrocefalia, ou uma cabeça anormalmente grande. Se o seu médico suspeitar de acondroplasia, testes genéticos podem ser solicitados. Esses testes buscam o gene FGFR3 defeituoso em uma amostra de líquido amniótico, que é o fluido que envolve o feto no útero.
Diagnóstico após o nascimento do seu filho
O seu médico pode diagnosticar o seu filho, observando as suas características. O médico também pode pedir raios-X para medir o comprimento dos ossos do seu bebê. Isso pode ajudar a confirmar um diagnóstico. Exames de sangue também podem ser ordenados para procurar o gene FGFR3 defeituoso.
Tratamentos Como tratada com acondroplasia?
Não há cura ou tratamento específico para acondroplasia. Se surgirem complicações, o seu médico abordará essas questões. Por exemplo, antibióticos são administrados para infecções na orelha e a cirurgia pode ser realizada em casos graves de estenose espinhal.
Alguns médicos usam hormônios de crescimento para aumentar a taxa de crescimento dos ossos de uma criança. No entanto, seus efeitos a longo prazo sobre a altura não foram determinados e são pensados para ser modestos na melhor das hipóteses.
Perspectiva Perspectiva a longo prazo
De acordo com o NHGRI, a maioria das pessoas com acondroplasia tem uma vida normal. No entanto, há um risco ligeiramente aumentado de morte durante o primeiro ano de vida. Também pode haver um risco aumentado de doença cardíaca mais tarde na vida.
Se você tem acondroplasia, talvez seja necessário fazer algumas adaptações físicas, como evitar esportes de impacto que possam danificar a coluna vertebral. No entanto, você ainda pode viver uma vida plena.
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