Ausência de Gamma Globulin in Blood

O que é Agammaglobulinemia?

Agammaglobulinemia ( AGMX) é um transtorno do sistema imunológico herdado. Passado de pai para filho, também é conhecido como agamaglobulinemia de Bruton, agamaglobulinemia congênita e agamaglobulinemia ligada ao X. AGMX foi uma das primeiras doenças do sistema imunológico identificadas.

As pessoas com AGMX têm problemas fazendo anticorpos. Isso torna mais difícil para eles combater a infecção. Os anticorpos desempenham um papel importante na defesa do sistema imune contra a doença.

Causas O que causa a agammaglobulinemia?

Um pai passa AGMX para o filho. Uma anormalidade genética no cromossomo X interfere na capacidade do corpo de produzir anticorpos. O gene é conhecido como a tirosina de Bruton e quinase (BTK).

AGMX ocorre muito mais frequentemente em homens do que em mulheres. Isso ocorre porque a mutação que causa a desordem é no cromossomo X. Os homens têm apenas um cromossomo X. Uma única cópia defeituosa do gene pode causar a condição. Isto é conhecido como herança ligada ao X.

As mulheres têm dois cromossomos X. Isso permite que eles sejam transportadores da AGMX. Se uma mulher tem um cromossomo X sem a anormalidade do gene, ela pode encobrir os problemas causados ​​pela mutação no outro cromossomo X. Ambos os pais de uma mulher têm que transmitir uma mutação AGMX para que ela tenha AGMX.

Houve famílias onde AGMX não seguiu um padrão baseado no cromossomo X. Isso pode ter sido devido a uma nova mutação do cromossomo X. As famílias também podem ter sido muito pequenas para detectar o padrão.

Sintomas Sintomas de Agammaglobulinemia

O sistema imunológico usa anticorpos para reconhecer e combater infecções. Os anticorpos de uma mãe protegem seu filho durante os primeiros seis meses da vida da criança. Após seis meses, uma criança deve produzir seus próprios anticorpos. Crianças com AGMX não podem produzir seus próprios anticorpos. Isso os deixa abertos à doença.

Os sintomas de AGMX geralmente aparecem quando as crianças têm entre seis e nove meses de idade. Algumas crianças não têm sintomas até que tenham entre três e cinco anos de idade. Os meninos geralmente apresentam sintomas em uma idade mais precoce.

Os sintomas de AGMX incluem:

• infecções gastrointestinais, incluindo diarreia crônica
• infecções virais de vírus como a poliomielite e hepatite
• infecções nasais
• infecções oculares
• infecções de sangue
• infecções pulmonares
• infecções da pele
• infecções dos ossos
• infecções brônquicas
• infecções da medula espinhal
• infecções da orelha
• inflamação dos rins
• doença das articulações
• repartição dos glóbulos vermelhos
• músculo e pele inflamação
• número reduzido de neutrófilos na insuficiência de sangue
• para crescer
• câncer de sangue ou de cólon (raro)

Muitas das condições acima também ocorrem em crianças sem AGMX.No entanto, crianças com AGMX ficam doentes com mais freqüência. Eles também podem ter sintomas mais graves.

Diagnóstico Como é diagnosticada a agammaglobulinemia?

Para diagnosticar AGMX, o médico do seu filho precisará de um histórico médico completo. Eles também realizarão um exame físico. Eles tomarão amostras de sangue para procurar problemas do sistema imunológico.

Vários testes podem determinar os níveis de anticorpos no sangue do seu filho. Estes incluem citometria de fluxo, imunoglobulinas quantitativas e imunoeletroforese.

Tratamento Como a agammaglobulinemia é tratada?

O tratamento AGMX depende de uma série de fatores. Esses fatores incluem a idade do seu filho, saúde geral, histórico médico e a gravidade da condição. Uma forma comum de tratamento é substituir os anticorpos no sangue. Seu filho receberá anticorpos diretamente na corrente sanguínea para ajudar a parar as infecções. Isso também é conhecido como terapia com globulina gama.

Se o seu filho tiver AGMX, há outras coisas que você deve estar ciente. Crianças com AGMX devem sempre buscar tratamento imediato para qualquer infecção ou doença. Eles também devem evitar vacinas vivas. Em uma criança com AGMX, uma vacina viva pode causar a doença em vez de ajudar a prevenir isso.

OutlookO que é o Outlook a longo prazo?

Crianças com AGMX podem viver vidas saudáveis. Eles podem até participar de atividades normais, incluindo esportes. No entanto, é importante que eles recebam um diagnóstico precoce e um tratamento bem-sucedido.

AGMX pode ser fatal quando não tratada. Sem anticorpos, as crianças não têm proteção contra infecções graves.

Mesmo com o tratamento, crianças com AGMX podem ter encurtado vidas. A doença pulmonar crônica às vezes pode causar danos irreversíveis aos pulmões.

Prevenção Como posso prevenir a agammaglobulinemia?

Os médicos recomendam aconselhamento genético para famílias com histórico de AGMX. As mulheres que sabem que são transportadoras podem fazer testes durante a gravidez para verificar esta condição. A chance de passar o gene anormal para uma criança é de 50%.