Hemoglobinúria paroxística Nocturna e suas células sanguíneas

O que é a hemoglobinúria nasal paroxística (PNH) ?

A hemoglobinúria paroxística noturna (PNH) é uma doença rara que faz com que os glóbulos vermelhos se quebram antes do que deveriam. Essa destruição precoce pode levar a sintomas e complicações que variam desde o mínimo, como a descoloração da urina, a grave, tais como leucemia e acidente vascular cerebral. Não há fatores de risco conhecidos para PNH. Esta condição envolve um gene chamado PIGA, mas não é uma doença que você pode herdar de seus pais. A doença é adquirida através de mutações genéticas que ocorrem ao longo de sua vida. >

PNH ocorre quando as mutações levam à perda do gene PIGA. O muta As ocorrências ocorrem nas chamadas células-tronco hematopoiéticas. "Estas são células na sua medula óssea que levam à produção de células sanguíneas. Se você desenvolveu uma mutação, então você criará células sanguíneas anormais.

A perda do gene PIGA significa que você não possui uma camada protéica protetora na parte externa de seus glóbulos vermelhos.

Em células normais, esta camada de proteína sinaliza ao seu sistema imunológico que os glóbulos vermelhos não são estrangeiros e não devem ser destruídos. Quando você não possui essas proteínas, seu sistema imunológico separa seus glóbulos vermelhos. Se você tem PNH, você pode ter menos plaquetas no sangue, que são responsáveis ​​pela coagulação do sangue. Também é provável que suas plaquetas tenham um funcionamento prejudicado.

Sintomas Quais são os sintomas da hemoglobinúria paroxística nocturna?

O sintoma primário da PNH é urina descolorida. Os glóbulos vermelhos destruídos prematuramente levam à liberação de hemoglobina na sua urina. A hemoglobina é o que torna seu sangue vermelho. Você geralmente pode ver a descoloração à noite ou no início da manhã, após a acumulação de urina na bexiga. Algumas pessoas com PNH, no entanto, não verão uma descoloração. A hemoglobina pode estar presente na sua urina em níveis que não são visíveis, apenas olhando a urina.

Outros sintomas de PNH incluem:

dor nas costas

• dor de cabeça
• falta de ar
• dor abdominal
• contusões facilmente
• Uma complicação muito grave da PNH é a formação de coágulos de sangue. Suas plaquetas estão envolvidas na coagulação do sangue e a PNH pode diminuir ou prejudicar suas plaquetas. Os sintomas da PNH podem variar amplamente de uma pessoa para outra. Algumas pessoas só terão sintomas muito leves, enquanto outras podem sofrer complicações graves e com risco de vida.

Diagnóstico Como é diagnosticada a hemoglobinúria nasal paroxística?

Para diagnosticar PNH, seu médico considerará seus sintomas. A descoloração da urina, os coágulos sanguíneos inexplicados e a anemia são pistas importantes. Você provavelmente precisará de mais testes para confirmar a presença da doença.

Existem vários testes que podem confirmar a doença, mas o melhor teste atual é uma análise de citometria de fluxo de glóbulos vermelhos. O teste é muito sensível e pode detectar a ausência da camada de proteína nos glóbulos vermelhos. Para ter o teste, você simplesmente precisa ter uma pequena amostra de sangue desenhada.

Tratamentos: quais são as opções de tratamento para a hemoglobinúria nasal paroxística?

As opções de tratamento para PNH variam dependendo dos sintomas que você experimenta e da sua gravidade. Para a maioria das pessoas, o tratamento dos sintomas pode gerir com sucesso a PNH. Os medicamentos que tratam a anemia minimizam a degradação das células sanguíneas e reduzem o risco de formação de coágulos sanguíneos. As transfusões de sangue podem ser necessárias para aumentar a contagem de glóbulos vermelhos.

Você pode exigir esteróides para suprimir seu sistema imunológico como parte do gerenciamento da doença. Nesse caso, seu médico pode recomendar vacinas para mantê-lo seguro contra infecções. Você também pode precisar de transfusões de sangue para manter seus níveis de células sanguíneas normais.

Um medicamento chamado eculizumab pode ser muito eficaz em alguns pacientes. Isso pára a degradação dos glóbulos vermelhos e pode substituir a necessidade de transfusões de sangue.

Complicações: quais as complicações associadas à hemoglobinúria paroxística nocturna?

A falta do gene PIGA pode levar a uma série de doenças e complicações que variam de menor a risco de vida.

Anemia

A anemia ocorre quando você tem muito poucos glóbulos vermelhos. É muito comum com a PNH. Pode haver várias causas, mas no caso da PNH, ocorre devido à destruição prematura de células sanguíneas. Os sintomas incluem:

fadiga

• fraqueza
• dores de cabeça
• tonturas
• pele pálida
• falta de ar
• Leucemia mieloide aguda

Menos comumente, a PNH pode levar a leucemia mielóide aguda . Os sintomas incluem:

sangrando gengivas

• contusões
• febre
• falta de ar
• perda de peso
• erupções cutâneas
• dor óssea
• fadiga
• Trombose

A complicação mais grave possível, embora não tão comum quanto a anemia, é a formação de coágulos sanguíneos. Esta complicação é conhecida como trombose. Os coágulos causam dor e dor onde eles se formam no corpo. Eles também podem se mover por todo o corpo. Coágulos de sangue nos pulmões, cérebro ou perto do coração podem resultar em acidente vascular cerebral e morte.

OutlookO que é o Outlook a longo prazo?

A perspectiva para alguém com PNH varia de acordo com a gravidade da doença. Em muito poucos casos, as células sanguíneas anormais diminuirão ao longo do tempo. Na maioria dos casos, no entanto, o tratamento é necessário para administrar a doença. A maioria das pessoas vive 10 anos ou mais após o diagnóstico inicial.