Síndrome de Tourette: ts causas, sintomas e tratamento

O que é a síndrome de Tourette (TS)?

A síndrome de Tourette é uma condição neuropsiquiátrica complexa rara, caracterizada pela presença de tiques, geralmente associados a outros distúrbios, como:

• déficit de atenção e hiperatividade (TDAH),
• transtorno obsessivo-compulsivo (TOC),
• distúrbios de aprendizagem (LD),
• distúrbios do sono,
• transtornos de ansiedade, ou
• transtornos de humor (especialmente ataques de raiva associados ao transtorno bipolar).

Este distúrbio de tique foi descrito pela primeira vez por Georges Gilles de la Tourette em 1885.

Os primeiros sinais e sintomas são vistos com maior frequência em torno dos 6 a 8 anos de idade; No entanto, em alguns casos, os primeiros sinais são vistos em uma idade mais precoce e, em outros casos, começam na adolescência.

O que causa a síndrome de Tourette?

Nosso entendimento atual é que a síndrome de Tourette é um distúrbio biológico do cérebro, mas as razões exatas dos tiques e dos distúrbios associados que são freqüentemente vistos em pessoas com a síndrome de Tourette não são claras.

Felizmente, a síndrome de Tourette não é uma condição fatal; Portanto, há muito poucas possibilidades de realizar autópsias em indivíduos com síndrome de Tourette. Nas poucas autópsias relatadas, a maioria das anormalidades foi observada em uma área no interior do cérebro, os gânglios da base, que se sabe estar fortemente associado ao controle do movimento. Essa é uma descoberta esperada, já que essa área do cérebro é anormal em outras condições que também estão associadas a distúrbios do movimento não relacionados à síndrome de Tourette. Recentemente, estudos de ressonância magnética do cérebro em pessoas com síndrome de Tourette também mostraram algumas anormalidades nessa área do cérebro.

Hereditariedade

Há uma incidência familiar da síndrome de Tourette. Parentes de primeiro grau de pessoas com síndrome de Tourette mais freqüentemente têm tiques e transtorno obsessivo-compulsivo ou transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) do que a população em geral. Além disso, estudos de gêmeos mostraram que gêmeos idênticos (gêmeos monozigóticos) são cinco vezes mais propensos a ter síndrome de Tourette do que em gêmeos que não são idênticos (gêmeos dizigóticos). Estas observações sugerem uma herança autossômica dominante da condição com penetração variável.

No entanto, apesar desta forte evidência de envolvimento genético, no presente momento, nenhum gene foi identificado como relacionado à síndrome de Tourette. Além disso, outros fatores também são responsáveis ​​pelos sintomas. Por exemplo, a gravidade da síndrome em gêmeos idênticos afetados não é necessariamente a mesma. Por exemplo, a síndrome de Tourette é mais grave no gêmeo que experimentou maiores complicações perinatais.

Distúrbios Imunes

A observação de tiques que se desenvolvem após infecções estreptocócicas motivou estudos clínicos a considerar o papel das doenças autoimunes como causa da síndrome de Tourette. Sabe-se que as infecções estreptocócicas podem desencadear, em certos indivíduos, doenças autoimunes que podem atacar e danificar os gânglios da base, resultando em coréia de Sydenham. Este é um distúrbio do movimento caracterizado por múltiplos movimentos anormais, incluindo tiques, bem como outras questões comportamentais, como transtornos obsessivo-compulsivos, que também são vistos em pessoas com síndrome de Tourette. Também ensaios clínicos analisaram o papel que os transtornos neuropsiquiátricos autoimunes pediátricos associados às infecções estreptocócicas (PANDAS) podem desempenhar no desenvolvimento e prognóstico da síndrome de Tourette, mas, atualmente, isso é apenas uma hipótese e não foi comprovada.

Medicamentos

Finalmente, os estudos são inconclusivos sobre a possível associação entre a exposição aos estimulantes metilfenidato (Ritalina, Ritalina SR, Ritalina LA), anfetaminas (Adderall) e alguns outros medicamentos lamotrigina (Lamictal) e a precipitação da síndrome de Tourette.

Gênero

Também foi descoberto que a síndrome de Tourette é mais comum em meninos do que em meninas por uma razão de cinco para um.

Raça / etnia

A síndrome de Tourette foi descrita em pessoas de muitas origens étnicas. Atualmente, não há indicação de que a síndrome de Tourette seja mais freqüente em qualquer grupo étnico em particular.

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Tourette?

Tiques

O principal sinal da síndrome de Tourette, e a razão mais comum para o encaminhamento para consulta é a presença de tiques. No entanto, vale a pena mencionar que, embora os tiques possam ser incapacitantes, eles não são necessariamente, como será discutido mais adiante, o problema mais incapacitante em pessoas com a síndrome de Tourette.

Os tiques são movimentos repetitivos, involuntários ou semi-voluntários, de curta duração, estereotipados (tiques motores) ou vocalizações (tiques fônicos), de apresentação súbita, geralmente em grupos. Existem muitas variedades clínicas de tiques que podem afetar qualquer parte do corpo, mas são mais comuns no rosto, tronco e ombros.

Tradicionalmente, os tiques foram divididos em dois grupos principais:

1. tiques de motor e
2. tiques vocais.

Os tiques motores são descritos como tiques motores simples quando envolvem um único músculo, ou tiques motores complexos quando consistem em um movimento mais coordenado que se assemelha a uma função normal.

Da mesma forma, os tiques vocais podem ser simples tiques vocais quando consistem em sons simples ou complexos quando consistem na produção de palavras ou frases ( complexas tônicas fônicas ).

A seguir estão exemplos de tiques comumente vistos em pessoas com Tourette:

• Tiques de motor simples incluem:
  • piscar de olhos,
  • rotação ou elevação do ombro,
  • cabeça empurrando,
  • contrações labiais,
  • fechamento dos olhos,
  • olhos rolando nas órbitas,
  • torcicolos (virando o pescoço para um lado),
  • abertura e fechamento da boca,
  • contrações abdominais e / ou
  • alongamento de braços e pernas.
• Tiques complexos do motor incluem:
  • saltando,
  • chutando
  • tocando objetos,
  • ânsia de vômito
  • flexão ou rotação do tronco,
  • Arrotar,
  • movimentos socialmente inadequados,
  • gestos obscenos, ou
  • imitação dos gestos de outras pessoas.
• Tiques fônicos simples incluem:
  • grunhindo
  • garganta de limpeza,
  • tosse
  • sons ou declarações sem sentido.
• Tiques fônicos complexos incluem:
  • sons complexos e altos,
  • frases fora de contexto,
  • frases com obscenidades,
  • maldição,
  • repetição de frases de outras pessoas.

Os tiques podem ser transientemente suprimidos pelo indivíduo. Além disso, os tiques também podem ser suprimidos com tarefas que exigem concentração ou distração. Por exemplo, quando uma criança com tiques está assistindo TV ou jogando videogames, os tiques podem ser suprimidos ao mínimo. Essa característica poderia levar um observador não informado a acreditar que os movimentos estão totalmente sob o controle da criança. No entanto, este não é o caso. Mesmo que o paciente tenha algum controle, a supressão prolongada de tiques é geralmente associada a uma sensação desagradável que é aliviada apenas pelo tique. A supressão voluntária de tiques é uma tarefa muito desgastante para a pessoa com a síndrome de Tourette.

A maioria dos indivíduos com síndrome de Tourette percebe alguma sensação interna do corpo antes que o tique ocorra. Por exemplo, ele pode sentir uma queimação ou uma coceira nos olhos que é suprimida ao mover os olhos, ou uma cócega na garganta que é aliviada apenas pela "limpeza da garganta". Após esse sentimento subjetivo, o paciente pode precisar repetir o tique várias vezes até que a sensação desagradável desapareça. Em alguns indivíduos, um desejo não bem definido precede o tique.

Estresse, ansiedade, fadiga e tédio podem piorar os sintomas de uma pessoa com síndrome de Tourette.

Além disso, os tiques têm uma qualidade de cera e declínio. Os tiques tendem a se agrupar durante certas horas e sob certas circunstâncias, em vez de estarem presentes uniformemente ao longo do dia. Além disso, os tiques podem não ser vistos por horas após um cluster grave.

Além disso, a qualidade, frequência e tipo de tiques mudam durante a evolução da doença. Tiques que eram vistos freqüentemente são suprimidos e trocados por outros tiques.

Normalmente, os primeiros sinais de doença começam na infância. Os tiques podem aumentar em frequência e gravidade na adolescência e, embora a condição seja crônica, há uma tendência a melhorar na idade adulta. Aos 18 anos, 50% dos pacientes com síndrome de Tourette podem estar livres dos sintomas; no entanto, alguns indivíduos podem ver uma recorrência dos sintomas mais tarde na vida. Normalmente, os tiques motores simples são vistos desde cedo e precedem os tiques verbais. Além disso, tiques complexos são vistos pela primeira vez mais tarde na vida.

Outras Condições Associadas

Condições associadas foram relatadas em quase metade das crianças com síndrome de Tourette. O mais comum é o transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) e o transtorno obsessivo-compulsivo (TOC). Ambas as desordens podem ser observadas antes da idade escolar. Não está claro por que essas condições estão tão presentes. É provável que eles compartilhem um mecanismo patológico comum no cérebro.

Além disso, indivíduos com síndrome de Tourette também podem apresentar depressão, ansiedade e outros problemas comportamentais. Em alguns casos, isso pode ser atribuído a ser percebido como diferente ou ser rejeitado pelos colegas.

Deficiência de desenvolvimento não é uma característica da síndrome de Tourette, no entanto, a presença de TDAH pode interromper o aprendizado, resultando em notas baixas.

Quando procurar assistência médica por Tourette

• O desenvolvimento de tiques em uma criança saudável é uma indicação para consulta com um pediatra.
• Se os tiques não melhorarem ou se houver alguma dúvida sobre o diagnóstico, o pediatra provavelmente enviará a criança para um especialista. Neste caso, um profissional com conhecimento especial na síndrome de Tourette seria a melhor escolha. Em alguns grandes centros acadêmicos, é possível encontrar clínicas especializadas, mas, como a síndrome de Tourette não é comum, isso provavelmente não é uma escolha para a maioria dos indivíduos.
• Os neurologistas pediátricos geralmente se especializam na síndrome de Tourette, e essa provavelmente seria a melhor escolha para opiniões diagnósticas e tratamento.
• Dependendo da gravidade das condições associadas, o paciente pode precisar de consulta psiquiátrica para ajudar com as opções de tratamento adequadas para condições de co-morbilidade grave (TDAH, TOC, LD, transtorno de humor, agressão grave, dificuldades de sono).
• Dependendo da gravidade dos problemas psicológicos, uma consulta com um psicólogo pode ser necessária. Além disso, dependendo da gravidade de qualquer transtorno de aprendizagem associado, um plano especial de educação individualizada (IEP) pode ser necessário.

Perguntas para perguntar ao médico sobre o Tourette

• A primeira pergunta deve ser a confirmação do diagnóstico. Uma vez que esta é uma condição crônica, e o médico estará envolvido com o paciente por um longo período de tempo, é importante saber se o médico tem experiência em lidar com a síndrome de Tourette.
• Em seguida, é importante saber se o paciente pode se beneficiar do uso de medicamentos e, em caso afirmativo, por quanto tempo o (s) medicamento (s) deve (m) ser usado (s). Também é essencial perguntar sobre quaisquer possíveis efeitos colaterais dos medicamentos, por exemplo, se os medicamentos são seguros para tomar durante a gravidez ou se é seguro dirigir enquanto toma o (s) medicamento (s).

Como diagnosticar para o Tourette

• O diagnóstico da síndrome de Tourette é baseado em informações clínicas e um exame físico.
• No presente momento, não há teste que confirme o diagnóstico. No entanto, o médico pode recomendar alguns testes em determinados casos apenas para descartar outras possíveis doenças.
• O Manual Diagnóstico e Estatístico para Transtornos Mentais, 4ª edição (DSM-IV), uma fonte comum de referência para fins de diagnóstico, estabelecido como um critério para o diagnóstico da síndrome de Tourette:
  • a presença de múltiplos tiques motores e um ou mais tiques fônicos que podem estar presentes em algum momento, embora não necessariamente concomitantemente.
  • Os tiques devem ocorrer muitas vezes ao dia (geralmente em ataques) quase todos os dias ou intermitentemente por mais de um ano, período durante o qual não deve haver um período livre de tiques de mais de três meses consecutivos. O início ocorre antes dos 18 anos de idade. Também não pode haver outra explicação para os tiques.
• Quando o paciente atende a esses critérios, geralmente não é necessário realizar outros testes.
• Existem algumas escalas, como a Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS), que podem ser úteis para determinar o nível de comprometimento e para avaliar as opções de tratamento.
• O teste neuropsicológico pode ser indicado apenas para crianças com problemas escolares, caso contrário, isso não é útil.

Qual é o tratamento para a síndrome de Tourette?

Os tratamentos disponíveis são todos sintomáticos, o que significa que eles são direcionados a melhorar os sintomas em vez de eliminar a causa da doença. Nenhum tratamento curativo ou preventivo está disponível.

O objetivo do tratamento deve ser ajudar o paciente a viver uma vida normal, com o entendimento de que, no momento, os tratamentos disponíveis não suprimem todos os sintomas. Uma vez que as condições associadas podem ser mais incapacitantes do que os tiques, o tratamento deve ser adaptado às necessidades do indivíduo em particular e direcionado aos sintomas mais incômodos.

Deve-se notar que, como a síndrome de Tourette é uma condição crônica e os sintomas naturalmente aumentam e diminuem, qualquer aparente sucesso de um tratamento pode ser uma expressão da evolução natural da doença mais do que o efeito do tratamento.

Na maioria dos casos, o tratamento com medicação não é necessário. Entretanto, se a gravidade dos sintomas afeta a integração social do paciente ou os tiques são muito dolorosos ou resultam em comportamento autolesivo, então um estudo com medicação pode ser indicado.

Geralmente, os medicamentos devem ser combinados com abordagens comportamentais para diminuir o estresse e a ansiedade.

Várias opções de tratamento, incluindo terapias farmacológicas e não farmacológicas, são apresentadas.

Quais são os medicamentos para Tourette?

Tratamento de Tiques

A medicação mais eficaz para a supressão de tiques é o haloperidol (Haldol), um medicamento bloqueador de dopamina originalmente aprovado para o tratamento de transtornos psiquiátricos. Infelizmente, esse medicamento pode resultar em uma complicação grave, a discinesia tardia, que pode ser mais incapacitante que os tiques. Embora esta complicação não tenha sido descrita em pessoas com síndrome de Tourette, o uso de haloperidol é limitado aos casos mais graves.

Outros medicamentos desse grupo, como olanzapina (Zyprexa), risperidona (Risperdal), ziprasidona (Geodon) ou aripiprazol (Abilify), podem ter menos efeitos colaterais do que o haloperidol (Haldol), mas não há experiência clínica suficiente com esses medicamentos na síndrome de Tourette. síndrome, então seu uso é muito limitado.

A clonidina (Catapres) e a guanfacina (Tenex), introduzidas pela primeira vez como medicamentos cardiovasculares, são eficazes no tratamento de tiques e também na diminuição da ansiedade. Esses medicamentos podem ser uma primeira opção aceitável em alguns pacientes.

Clonazepam (Klonopin) pertence a um grupo de medicamentos (os benzodiazepínicos) que foram usados ​​pela primeira vez devido ao seu efeito sedativo e relaxante. A partir deste grupo, o clonazepam pode ser eficaz na redução de alguns tiques e também na ajuda com transtornos de ansiedade. Efeitos colaterais como sedação, fraqueza e cansaço podem ser um fator limitante.

Injeções de toxina botulínica podem ser úteis para certos tiques localizados incapacitantes. O efeito pode durar apenas alguns meses, e tratamentos repetidos podem resultar em tolerância, tornando a droga ineficaz após várias aplicações.

Tratamento do Transtorno Hiperativo por Déficit de Atenção (TDAH)

TDAH não é incomum em crianças com síndrome de Tourette. Tratar o déficit de atenção, bem como a hiperatividade com medicamentos como o metilfenidato (Ritalina) ou anfetaminas (Adderall), pode ser muito eficaz quando as acomodações no ambiente escolar falham. Existem algumas preocupações com o uso desses medicamentos porque, supostamente, eles podem produzir ou exacerbar os tiques existentes. No entanto, vários estudos mostraram que seus efeitos sobre os tiques são temporários, mesmo com o uso contínuo. Então, se esses medicamentos são indicados, a presença de tiques não é uma contra-indicação absoluta ao seu uso.

Tratamento do Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC)

Tal como acontece com tiques e TDAH, o tratamento do TOC depende da gravidade dos sintomas clínicos. Se os medicamentos são necessários para tratar o TOC, as orientações são as mesmas que para as pessoas sem a síndrome de Tourette.

Quando agentes como clomipramina (Anafranil), fluoxetina (Prozac) ou risperidona (Risperdal) são usados ​​para o tratamento do TOC, os tiques também podem melhorar.

Terapias não farmacológicas para a síndrome de Tourette

• A terapia de reversão do hábito, uma forma de terapia comportamental para tiques, tem provado diminuir a freqüência dos tiques.
• Terapia de suporte (imaginação guiada, dramatização, respiração profunda, ioga ou tai chi para relaxamento profundo), incluindo técnicas para diminuir a ansiedade e o estresse, pode ser extremamente útil para diminuir a gravidade e a frequência dos sintomas.
• Aconselhamento adicional pode ajudar o paciente a entender sua condição, bem como melhorar a auto-estima e a adaptação social.
• Não há evidências de que as dietas possam melhorar os sintomas da síndrome de Tourette. Pessoas com síndrome de Tourette devem estar cientes de que alguns produtos fitoterápicos para perda de peso podem conter ingredientes que podem exacerbar os tiques.
• Além disso, não há evidências de que suplementos dietéticos possam diminuir a intensidade dos sintomas.
• O tratamento com antibióticos, mesmo em pacientes com indicação de infecção passada, não é indicado.
• A estimulação magnética transcraniana repetitiva não tem sido eficaz no alívio dos sintomas associados à síndrome de Tourette.

Cirurgia para a síndrome de Tourette

A neurocirurgia estereotáxica é muito raramente indicada para o tratamento de tiques ou sintomas de obsessão e / ou compulsões.

O que é o acompanhamento de Tourette?

Nos pacientes que estão sob mediação, os cuidados de acompanhamento devem incluir o monitoramento dos efeitos colaterais da medicação e redução / descontinuação periódica sob supervisão médica para determinar se os medicamentos ainda são necessários e se a dosagem é eficaz.

Você pode evitar o Tourette?

• Não há prevenção conhecida desta síndrome de Tourette.
• No entanto, algumas das complicações psicológicas podem ser secundárias às limitações sociais impostas pela doença.
• O monitoramento cuidadoso do paciente para a detecção precoce de distúrbios emocionais emergentes é muito importante.
• Além disso, a educação das pessoas que se relacionam com ele (membros da família, professores, colegas, amigos) também pode ajudar a criar um ambiente melhor para a criança e a prevenir problemas emocionais.

Qual é o prognóstico da síndrome de Tourette?

• O prognóstico é bom, já que alguns indivíduos apresentam melhora dos sintomas espontaneamente ou devido a tratamento farmacológico e comportamental adequado e, principalmente, ao manejo bem-sucedido de situações que tendem a exacerbar os tiques (ansiedade, estresse).
• A taxa de mortalidade é a mesma que na população geral.

Grupos de Apoio e Aconselhamento para o Tourette

A participação em grupos de apoio pode ser extremamente útil para famílias e indivíduos com a síndrome de Tourette. Quando sintomas associados, como transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, depressão ou agressão, são importantes, é necessário receber serviços de apoio adequados, que incluem aconselhamento para reduzir o estresse e a ansiedade, bem como serviços de saúde mental.

A associação nacional da síndrome de Tourette tem capítulos em a maioria dos 50 estados e igualmente liga internacional.

Para indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Atenção associado, o site do CHADD.