Doença falciforme (scd): sintomas, tratamento e causas

O que é doença falciforme (SCD)?

• A doença falciforme é a mais comum das doenças hereditárias do sangue. Ocorre quase exclusivamente entre americanos negros e negros africanos.
• A doença falciforme em americanos negros ocorre em cerca de 1 em cada 500 nascidos vivos.
• O primeiro relato do que foi então chamado de anemia falciforme na literatura médica foi em 1910. James B. Herrick, um médico de Chicago, descreveu os sintomas de um estudante negro de 20 anos das Índias Ocidentais. O homem havia relatado "falta de ar, palpitações e episódios de icterícia. Ele tinha anemia". O Dr. Herrick descreveu o esfregaço de sangue do paciente mostrando "células vermelhas finas, em forma de foice e crescentes".
• As células vermelhas do sangue fornecem oxigênio para os tecidos ativos ou em atividade. Nos pulmões, a hemoglobina (a molécula no glóbulo vermelho) recebe oxigênio e, ao mesmo tempo, libera dióxido de carbono. Este processo é chamado oxigenação. No nível dos tecidos, essa atividade é revertida. A mesma molécula de hemoglobina libera oxigênio e recebe dióxido de carbono. Este processo é chamado de desoxigenação.
• Na doença falciforme, certos glóbulos vermelhos se tornam em forma de crescente (a célula falciforme descrita pelo Dr. Herrick).
• Esses glóbulos vermelhos anormais, carregando uma hemoglobina anormal conhecida como hemoglobina S, são frágeis.
• Uma pessoa que tem doença falciforme pode se tornar mais propensa a infecções, porque as células danificadas eventualmente entopem o baço.
• Um ataque grave, conhecido como crise falciforme, pode causar dor porque os vasos sanguíneos podem ficar bloqueados ou os glóbulos vermelhos defeituosos podem danificar os órgãos do corpo.
• Existe também um comprometimento na oxigenação da hemoglobina anormal S.

Imagem de células vermelhas do sangue da célula falciforme

Doença das células falciformes

A doença falciforme resulta da mutação ou alteração de certos tipos de cadeias de hemoglobina nos glóbulos vermelhos (as cadeias de hemoglobina beta).

As mudanças na construção da hemoglobina normal resultam na hemoglobina anormal da doença falciforme. Essas moléculas mutadas não possuem o movimento suave necessário para oxigenação e desoxigenação. Quando a concentração de oxigênio no sangue é reduzida, o glóbulo vermelho do sangue assume a forma característica da foice. Isso faz com que o glóbulo vermelho fique rígido e rígido, e interrompe a passagem suave dos glóbulos vermelhos através dos vasos sanguíneos estreitos.

Não é preciso muita imaginação para ver glóbulos vermelhos "falciformes" afiados se acumulando em vasos sanguíneos estreitos conhecidos como capilares. Quando isso acontece, os glóbulos vermelhos não são capazes de transportar oxigênio para os tecidos, e ocorre lesão ou morte das células teciduais. Alguém com doença falciforme estaria sentindo dor com esse processo - a crise das células falciformes.

Sintomas da doença falciforme

Os locais mais freqüentemente afetados pela ação de bloqueio ou empilhamento das células falciformes são encontrados nos pulmões, fígado, ossos, músculos, cérebro, baço, pênis, olhos e rins.

O sistema imunológico de uma pessoa com células falciformes enfraquece dramaticamente. Pessoas com células falciformes são altamente suscetíveis a infecções por certas formas de bactérias. Algumas das infecções mais comuns são de vírus da gripe, pneumonia e salmonela (um tipo de bactéria).

A dor intensa é a mais comum das emergências da doença falciforme (crises agudas de células falciformes). Uma pessoa pode não saber o que causou a dor, mas uma ou mais das seguintes situações podem ter contribuído para o início da crise dolorosa da foice:

• Desidratação
• Infecção
• Febre
• Hipóxia (diminuição do oxigênio no tecido corporal)
• Sangramento
• Exposição ao frio
• Uso de drogas e álcool
• Gravidez e estresse

Quatro padrões de uma crise aguda de células falciformes são agora reconhecíveis. Eles são baseados na parte do corpo onde a crise ocorre.

• Crise óssea: Uma dor aguda ou repentina em um osso pode ocorrer, geralmente em um braço ou perna. A área pode ser tenra. Os ossos comuns envolvidos incluem os ossos grandes do braço ou da perna: o úmero, a tíbia e o fêmur. O mesmo osso pode ser afetado repetidamente em futuros episódios de crise óssea.
• Síndrome do tórax agudo: dor torácica aguda súbita com tosse com sangue pode ocorrer. Febres de baixo grau podem estar presentes. A pessoa geralmente tem falta de ar. Se uma tosse estiver presente, ela geralmente é improdutiva. A síndrome do tórax agudo é comum em um jovem com doença falciforme. A doença pulmonar falciforme crônica (a longo prazo) se desenvolve com o tempo, porque a crise pulmonar aguda e subaguda leva a pulmões com cicatrizes e outros problemas.
• Crise abdominal: A dor associada à crise abdominal da doença falciforme é constante e repentina. Torna-se implacável. A dor pode ou não estar localizada em qualquer área do abdome. Náuseas, vômitos e diarréia podem ou não ocorrer.
• Crise conjunta: Crise articular aguda e dolorosa pode se desenvolver sem uma história traumática significativa. Seu foco é em uma única articulação ou em múltiplas articulações. Muitas vezes, as partes ósseas conectadas da articulação são dolorosas. A amplitude de movimento é freqüentemente restrita por causa da dor. Necrose avascular dos quadris pode ocorrer, causando danos permanentes.

Muitos outros sistemas de órgãos são freqüentemente lesionados ou prejudicados.

• Sistema nervoso central: Dois terços de todos os derrames em pessoas com doença falciforme ocorrem em crianças, com uma idade média de 8 anos. Cerca de 10% das pessoas com doença falciforme têm derrames ou outras hemorragias cerebrais quando têm menos de 8-10 anos. À medida que a população envelhece, a incidência desses eventos também aumenta. Derrames repetidos ocorrem em dois terços de todos os sobreviventes dentro de 3 anos do primeiro AVC. Coágulos de sangue afetam os grandes vasos no cérebro. O sangramento pode ocorrer nos pequenos vasos danificados pela doença falciforme.
• Olhos: O efeito da doença falciforme nos olhos provém do aumento da viscosidade, ou "entupimento", do sangue e da estreiteza dos vasos sanguíneos do olho. A retinopatia (doença da retina no olho) é comum e causa problemas de visão. O descolamento de retina é frequente. Os hyphemas, sangrando no olho, ocorrem na mesma taxa que a população geral, mas as complicações são mais comuns por causa do efeito sickling aumentado que o fluido waterlike no olho promove.
• Rins: alguma quantidade de dano renal ocorre em quase todas as pessoas com doença falciforme.
• Genitais: Priapismo (uma constante ereção do pênis) é comum. Afeta cerca de 40% de todos os homens com doença falciforme. Episódios graves são uma causa frequente de impotência.
• Infecções: As pessoas com doença falciforme têm o sistema imunológico enfraquecido e estão em risco aumentado de desenvolver infecção, especialmente nos pulmões, rins, ossos e sistema nervoso central.
• Repetidas crises danificam o baço, o que, com o tempo, faz com que pare de funcionar.
• Problemas de sangue: As pessoas com doença falciforme podem desenvolver anemia - uma redução no número de glóbulos vermelhos. Os sintomas da anemia são falta de ar (oxigênio não está chegando aos tecidos), tontura e fadiga.
• Ataques cardíacos podem ocorrer
• O fígado também pode ser afetado por grave crise falciforme.

Quando procurar assistência médica

Se certas condições se desenvolverem em uma pessoa com doença falciforme, a pessoa deve contatar um médico. Se o médico não estiver rapidamente disponível ou não puder ver a pessoa imediatamente, a pessoa com doença falciforme pode optar por ir ao departamento de emergência do hospital. Entre em contato com o médico nos seguintes casos:

• Muitas pessoas com doença falciforme têm dor com freqüência suficiente para tomar remédios contra dor em casa. Se a dor não for aliviada pela medicação, ou se a dor for significativamente diferente dos episódios anteriores, entre em contato com o médico.
• Se sentir náuseas, vômitos e diarréia; perdendo muito líquido; e tendo incapacidade de beber e mantê-lo baixo, a pessoa com doença falciforme corre o risco de ficar desidratada. Esta é uma preocupação séria com a doença falciforme. O médico ou o hospital pode fornecer fluidos IV para repor os fluidos perdidos.
• É importante controlar a infecção. Se parecer que uma pessoa com doença falciforme está contraindo uma infecção, mesmo se estiver usando antibióticos para prevenir a infecção, entre em contato com o médico imediatamente.

Uma crise de células falciformes muitas vezes pode ser gerida de forma eficiente e rápida no departamento de emergência do hospital com fluidos e medicamentos para a dor. Uma pessoa com doença falciforme não deve demorar para ir ao hospital. O atraso só pode piorar a condição e exigir hospitalização para tratamento.

Vá para o departamento de emergência de um hospital se estas condições se desenvolverem:

• Dor incontrolável mesmo com o uso de narcóticos
• Perda contínua de fluido levando a desidratação (se vomitar)
• Febre incontrolável
• Dor no peito ou falta de ar
• Dor abdominal severa

Diagnóstico de Doença Falciforme

O profissional de saúde terá o histórico médico completo de uma pessoa com doença falciforme. Esta história deve incluir se há alguma infecção presente. O profissional de saúde perguntará sobre outros problemas que são comuns na crise falciforme. Esses problemas seriam falta de oxigênio no tecido, sangramento, desidratação, uso de álcool e drogas, gravidez e outras preocupações.

• Durante um exame físico, o médico irá verificar o sistema nervoso, pulmões, ossos, olhos e abdômen, em particular.
• O médico realizará exames de sangue e urina. Se indicado, o médico pode fazer uma tomografia computadorizada da cabeça e realizar uma punção lombar para verificar se há problemas no líquido espinhal e no cérebro.

Se o médico suspeitar de doença falciforme em um adulto, ou mais comumente uma criança não diagnosticada anteriormente com esta doença, primeiro será dada atenção à obtenção de um histórico familiar de doença falciforme. O médico então realiza um exame de sangue para diagnosticar a doença.

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Tratamento da doença falciforme em casa

Mesmo pequenas alterações nas células vermelhas do sangue podem começar uma cascata de sintomas que levam a uma crise de células falciformes. Portanto, o atendimento domiciliar, mesmo quando uma pessoa toma cuidado ao beber muitos líquidos e evitar a infecção, é difícil. O melhor atendimento domiciliar é compreender a doença e saber quando e onde procurar atendimento médico imediato.

Tratamento de células falciformes com medicamentos

Crise de dor nas células falciformes

• Medicamentos para a dor, muitas vezes narcóticos, serão dados.
• Os fluidos IV são uma parte importante da terapia.
• Infecção: Se o médico diagnosticar ou suspeitar de uma infecção bacteriana, os antibióticos são prescritos.
• Anemia: Se houver uma diminuição significativa na contagem de glóbulos vermelhos, pode ser necessária uma transfusão de glóbulos vermelhos.
• A hidroxiureia pode ser usada para aumentar a quantidade de Hgb F e diminuir a quantidade de Hgb S, o que pode diminuir os riscos a longo prazo das crises de células falciformes.

Outra Terapia para Doença Falciforme

Terapêutica crónica: Os novos desenvolvimentos na terapia de transfusão regularmente programada mostraram-se promissores na diminuição do seguinte:

• Sintomas da síndrome torácica aguda
• Incidência de acidente vascular cerebral
• Gravidade de crises de dor
• O transplante de medula óssea é promissor para uma porcentagem muito pequena de pessoas com doença falciforme. Discuta isso com o médico.

Acompanhamento de Doença Falciforme

Considerando os muitos sistemas corporais envolvidos e a probabilidade de que a crise falciforme ocorra repetidas vezes, deve-se considerar seriamente o acompanhamento com um hematologista (um médico especializado no tratamento de doenças do sangue).

A maioria dos casos não complicados de crise falciforme pode ser tratada em departamentos de emergência comunitários. Pessoas com esta condição podem ser seguramente enviadas para casa quando sua dor está sob controle e sua desidratação é eliminada. Um breve período observacional no departamento de emergência ajuda a prevenir recaídas agudas e internações por dor e reidratação.

Centros de tratamento ambulatorial no controle da infecção, redução da dor e prevenção da desidratação. O uso de narcóticos é muitas vezes necessário e não deve ser limitado por medo de transformar alguém com doença falciforme em um viciado em drogas.

Prevenção de Doenças Falciformes

A doença falciforme é um distúrbio hereditário que é comum entre os afro-americanos. Se você tem doença falciforme, você recebeu o gene de cada um de seus pais. Se você recebeu o gene de apenas um dos pais, você é um portador. O aconselhamento e testes genéticos podem fornecer informações sobre a probabilidade de você transmitir esse gene para seus filhos.

• Prevenção de infecção
• Bebês e crianças pequenas têm um risco muito maior de se infectarem com tipos graves de infecções bacterianas. Devido a este risco aumentado, os lactentes com doença falciforme são colocados em terapêutica diária com penicilina até pelo menos aos 5 anos de idade.
• Também é extremamente importante que os bebês recebam todas as imunizações de acordo com o cronograma para evitar essas infecções com risco de vida.
• Sujeitar-se às condições em que a concentração de oxigênio no ar é baixa pode piorar a falcização. Isso pode incluir viajar em aviões não pressurizados ou ir a grandes altitudes.

Prognóstico da doença falciforme

Apesar das enormes melhorias no diagnóstico, aconselhamento genético, triagem neonatal e cuidados médicos, o corpo cada vez maior de informações pode ter falsamente gerado expectativas para uma cura específica. O progresso na manipulação genética, que tem o potencial de curar a doença, é lento.

Desenvolvimentos na terapia transfusional de longo prazo prometeram diminuir a gravidade das crises de dor e a incidência de acidente vascular cerebral; no entanto, a exposição a doenças transmitidas pelo sangue devido a múltiplas transfusões é um risco.

Suporte e cura da infecção ainda são os pilares do tratamento.