Megalencefalia: Sintomas, tratamento e Outlook

O que é megalencefalia?

A megalencefalia é uma condição em que seu cérebro é anormalmente grande. Um cérebro adulto médio pesa entre 1, 300 e 1, 400 gramas, ou entre 2. 87 libras e 3. 09 libras. De acordo com a Enciclopédia de Transtornos Neurológicos de Gale, o cérebro de um adulto com megalencefalia pesa mais de 1, 600 gramas ou 3. 53 libras.

A megalencefalia pode estar presente no nascimento. Também pode se desenvolver ao longo do tempo. Em alguns casos, seu cérebro pode atingir o dobro do peso normal.

A megalencefalia pode ocorrer sozinha. Pode não ocorrer com quaisquer sintomas. Também pode ocorrer com uma ampla gama de problemas neurológicos ou defeitos congênitos. Às vezes, é confundido com macrocefalia. Esta é uma condição em que sua cabeça é grande, mas não necessariamente anormal.

Existem três tipos amplos de megalencefalia:

• megalencefalia primária, ou megalencefalia familiar benigna
• megalencefalia secundária, que ocorre como resultado de outra desordem
• megalencefalia unilateral ou hemimegalencefalia, que ocorre quando a metade do seu cérebro é ampliado

Sintomas Quais são os sintomas da megalencefalia?

Se você tem megalencefalia, seus sintomas podem variar de leve a grave. Eles dependem da causa subjacente de sua condição. Se você tem megalencefalia familiar benigna, você pode não ter sintomas. Você pode ter inteligência normal a avançada. Em outros casos, suas características faciais podem ter um tamanho ou forma anormal. Se outro distúrbio causar megalencefalia, você pode ter comprometimento cognitivo, convulsões ou outros sintomas.

Os sintomas neurológicos comuns incluem:

• desenvolvimento retardado das suas habilidades motoras grosseiras, incluindo a sua capacidade de manter a cabeça erecta, mudar de posição, reverter, sentar e manter o desenvolvimento de fala retardada
• disfunção corticospinal, em que seu cérebro não envia impulsos para a medula espinal adequadamente
• deficiência intelectual
• defeitos no seu tônus ​​muscular
• assimetria corporal
• paralisia
• incapacidade de coordenar e Controle seus movimentos
• convulsões
• irregularidades visuais

Causas O que causa megalencefalia?

Defeitos na forma como seu cérebro controla a produção celular causam megalencefalia. No crescimento normal de células cerebrais, seu corpo produz o número correto de células cerebrais. Isso os produz no lugar certo no momento certo. A megalencefalia ocorre quando o cérebro produz muitas células cerebrais novas ou células que são muito grandes. Também pode ocorrer quando os subprodutos metabólicos e a matéria se acumulam em seu cérebro.

Fatores genéticos e distúrbios genéticos podem causar megalencefalia. Por exemplo, a condição pode resultar de:

• doença de Alexander
• neurofibromatose
• esclerose tuberosa
• transtornos de sobrecarga, como a síndrome de Sotos e a síndrome de Beckwith-Wiedemann
• transtornos cromossômicos, como a síndrome de Klinefelter > As causas não genéticas também podem levar à megalencefalia.Por exemplo, os distúrbios que afetam seu fluido espinhal cerebral podem causar isso.

Às vezes, o médico não pode identificar a causa.

Fatores de risco Quem está em risco de megalencefalia?

A megalencefalia é três a quatro vezes mais comum nos homens do que nas mulheres, informa The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Isso afeta entre 10 e 30 por cento dos pacientes com macrocefalia. Os casos assintomáticos podem não ser relatados, portanto a incidência é desconhecida.

Diagnóstico Como a megalencefalia é diagnosticada?

Seu médico realizará um exame físico completo para diagnosticar a megalencefalia. Eles medirão a circunferência da sua cabeça. Eles também podem medir as cabeças de seus familiares imediatos. Eles também podem levar sua história médica pessoal e familiar.

Em alguns casos, seu médico pode realizar exames de desenvolvimento e neurológicos. Por exemplo, eles podem solicitar exames de ressonância magnética ou tomografia computadorizada. Isso pode ajudá-los a examinar a aparência e o tamanho do seu cérebro. Eles também podem solicitar testes laboratoriais. Isso pode ajudá-los a verificar doenças genéticas e cromossômicas.

Tratamento O que é tratado com megalencefalia?

Nenhuma cura para megalencefalia está disponível. No entanto, seu médico pode prescrever tratamentos para seus sintomas, distúrbios subjacentes ou deficiências associadas.

Por exemplo, seu médico pode prescrever m

edicações. Os medicamentos antiepilépticos podem ajudar a controlar ataques. Terapia física, de fala e ocupacional pode ajudá-lo a gerenciar deficiências físicas ou neurológicas. Outlook: qual é a perspectiva da megalencefalia?

Se você tem megalencefalia, sua perspectiva de longo prazo depende da gravidade de sua condição.

Em alguns casos, seus sintomas podem ser muito leves. Eles podem exigir pouco ou nenhum tratamento. Eles podem ter pouco impacto em sua vida.

Em outros casos, seus sintomas podem ser graves. Por exemplo, convulsões, paralisias e deficiências cognitivas podem ser limitantes. Se você tiver estes sintomas, você pode precisar de terapias físicas, de fala ou ocupacionais. Crianças com esses sintomas também podem exigir aulas de educação especial.

Se você tem hemimegalencefalia, a perspectiva de longo prazo é fraca. Esta condição é rara. Isso pode levar a comprometimento cognitivo, convulsões severas e paralisia em um lado do corpo.

Pergunte ao seu médico para obter mais informações sobre seu diagnóstico específico e perspectivas de longo prazo.

PrevençãoPreparando megalencefalia

A megalencefalia não é evitável. Se você tem um histórico familiar da condição, fale com seu médico sobre aconselhamento genético. Isso pode ajudá-lo a avaliar seu risco de desenvolver a condição. Também pode ajudá-lo a avaliar o risco para seus filhos ou filhos futuros.