Genomic insights into human cortical development, lissencephaly, and zika microcephaly - Kriegstein
Índice:
- O que é lissencefalia?
- Quais são os sintomas da lissencefalia?
- O que causa a lissencefalia?
- Como a lissencefalia é diagnosticada?
- Como a lissencefalia é tratada?
- Qual é a perspectiva para alguém com lissencefalia?
O que é lissencefalia?
Uma varredura típica do cérebro de um ser humano revelará muitas rugas, dobras e sulcos complicados. É assim que o corpo embala uma grande quantidade de tecido cerebral em um pequeno espaço. O cérebro começa a dobrar durante o desenvolvimento fetal.
Mas alguns bebês desenvolvem uma condição rara conhecida como lissencefalia. Seu cérebro não dobra adequadamente e permanece liso. Esta condição pode afetar a função neural do bebê e os sintomas podem ser graves.
Quais são os sintomas da lissencefalia?
Os bebês nascidos com lenceencefalia podem ter uma cabeça anormalmente pequena, uma condição conhecida como microlissencefalia. Mas nem todos os bebês com lissencefalia têm essa aparência. Outros sintomas podem incluir:
- dificuldade de alimentação
- incapacidade de prosperar
- deficiência intelectual
- dedos malformados, dedos dos pés ou mãos
- espasmos musculares
- comprometimento psicomotor
- convulsões
- dificuldade em deglutição
É possível realizar exames de imagem em um feto já na semana 20 se um ou ambos os pais tiverem história familiar de lissencefalia. Mas os radiologistas podem aguardar até 23 semanas para realizar qualquer varredura.
O que causa a lissencefalia?
A lissencefalia é muitas vezes considerada uma condição genética, embora às vezes uma infecção viral ou um fluxo sanguíneo fraco para o feto possa causar isso. Os cientistas identificaram malformações em vários genes como contribuintes para a lissencefalia. Mas a pesquisa sobre esses genes está em andamento. E as mutações nesses genes causam níveis variáveis do transtorno.
Lissencefalia desenvolve quando um feto tem 12 a 14 semanas de idade. Durante este tempo, as células nervosas começam a se mover para outras áreas do cérebro à medida que elas se desenvolvem. Mas para fetos com lissencefalia, as células nervosas não se movem.
A condição pode ocorrer por conta própria. Mas também está associada a condições genéticas como a síndrome de Miller-Dieker e a síndrome de Walker-Warburg.
Como a lissencefalia é diagnosticada?
Se um bebê experimentar sintomas relacionados ao desenvolvimento incompleto do cérebro, um médico pode recomendar uma análise de imagem para examinar o cérebro. Isso inclui exames de ultra-som, tomografia computadorizada ou MRI. Se a lissencefalia é a causa, um médico classificará a desordem na medida em que o cérebro seja afetado.
A suavidade do cérebro é chamada agyria, e o engrossamento do groove cerebral é chamado de pachygyria. Um diagnóstico de grau 1 significa que uma criança tem agiria generalizada ou que a maior parte do cérebro é afetada. Esta ocorrência é rara e resulta nos sintomas e atrasos mais graves.
A maioria das crianças afetadas possui lissencefalia de grau 3. Isso resulta em espessamento na frente e nos lados do cérebro e alguns agyria em todo o cérebro.
Como a lissencefalia é tratada?
Lissencefalia não pode ser revertida. O tratamento visa apoiar e satisfazer as crianças afetadas.Por exemplo, as crianças que têm dificuldade em alimentar e engolir podem precisar de um tubo de gastrostomia inserido nos estômagos.
Se uma criança experimenta hidrocefalia ou uma acumulação excessiva de líquido cefalorraquidiano, a cirurgia que evita o fluido longe do cérebro pode ser necessária.
Uma criança também pode precisar de medicamentos se eles experimentam convulsões como resultado de lissencefalia.
Qual é a perspectiva para alguém com lissencefalia?
A perspectiva para uma criança com lissencefalia depende da gravidade da condição. Por exemplo, casos graves podem resultar na incapacidade da criança de se desenvolver mentalmente além de uma função de três a cinco meses de idade.
Crianças com lissencefalia grave têm uma expectativa de vida de cerca de 10 anos, de acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e AVC. As causas comuns de morte incluem bloqueio de alimentos ou fluidos (aspiração), doenças respiratórias ou convulsões. Crianças com lissencefalia suave podem experimentar desenvolvimento quase normal e função cerebral.
