Esferocitose hereditária: Causas, Diagnóstico e tratamento

O que é a esferocitose hereditária? > A esferocitose hereditária (HS) é uma desordem da superfície, chamada membrana, de seus glóbulos vermelhos. Isso faz com que seus glóbulos vermelhos tenham forma de esferas em vez de discos achatados que se curvam para dentro. As células esféricas são menos flexíveis do que o normal glóbulos vermelhos.

Em um corpo saudável, o baço inicia a resposta do sistema imune às infecções. O baço filtra as bactérias e células danificadas da corrente sanguínea. No entanto, a esferocitose dificulta a passagem dos glóbulos vermelhos pelo seu baço devido à forma e rigidez das células.

A forma irregular dos glóbulos vermelhos pode causar o esqueleto en para quebrá-los mais rápido. Este processo de ruptura é chamado de anemia hemolítica. Um glóbulo vermelho normal pode viver até 120 dias, mas os glóbulos vermelhos com esferocitose hereditária podem viver por apenas 10 a 30 dias.

Sintomas Sintomas

A esferocitose hereditária pode variar de leve a grave. Os sintomas variam de acordo com a gravidade da doença. A maioria dos indivíduos com HS possui doença moderada. Pessoas com HS leve podem não saber que têm a doença.

Anemia

A esferocitose faz com que os glóbulos vermelhos se quebram mais rapidamente do que as células saudáveis, o que pode levar à anemia. Se a esferocitose causar anemia, você pode parecer mais pálido do que o normal. Outros sintomas comuns de anemia de esferocitose hereditária podem incluir:

fadiga

• falta de ar
• irritabilidade
• tonturas ou tontura
• freqüência cardíaca aumentada
• dor de cabeça
• palpitações cardíacas
• icterícia

Icterícia

Quando uma célula sanguínea se quebra, o pigmento bilirrubina é liberado. Se seus glóbulos vermelhos se derramam com muita rapidez, isso leva a muita bilirrubina na corrente sanguínea. Um excesso de bilirrubina pode causar icterícia. A ictericia faz com que a pele torne-se amarelada ou bronze. Os brancos dos olhos também podem ficar amarelos.

cálculos biliares

O excesso de bilirrubina também pode causar cálculos biliares, que podem se desenvolver na vesícula biliar quando há muita bilirrubina na sua bile. Você pode não ter nenhum sintoma de cálculos biliares até causarem bloqueio. Os sintomas podem incluir:

dor súbita no abdômen superior direito ou abaixo do esterno

• dor súbita no ombro direito
• diminuição do apetite
• náuseas
• vômitos
• febre
• icterícia > Sintomas em crianças
• Os bebês podem apresentar sinais ligeiramente diferentes de esferocitose. A icterícia é o sintoma mais comum em recém-nascidos, em vez de anemia, especialmente na primeira semana de vida. Ligue ao pediatra do seu filho se você notar que seu bebê:

tem amarelecimento dos olhos ou da pele

está inquieto ou irritável

• tem dificuldade em alimentar
• dorme demais
• produz menos de seis fraldas molhadas por dia
• O início da puberdade pode ser adiada em algumas crianças que possuem HS.Em geral, os achados mais comuns na esferocitose hereditária são anemia, icterícia e um baço ampliado.
• CauseCause

A esferocitose hereditária é causada por um defeito genético. Se você tem um histórico familiar desse transtorno, suas chances de desenvolvê-lo são mais altas do que alguém que não o faz. Pessoas de qualquer raça podem ter esferocitose hereditária, mas é mais comum em pessoas de ascendência européia do norte.

Diagnóstico Como é diagnosticado

O HS é mais freqüentemente diagnosticado na infância ou no início da idade adulta. Em cerca de 3 dos 4 casos, há uma história familiar da condição. Seu médico irá perguntar-lhe sobre os sintomas que você possui. Eles também querem saber sobre sua família e história médica.

O seu médico irá realizar um exame físico. Eles verificarão um baço ampliado, o que geralmente é feito palpando diferentes regiões do seu abdômen.

É provável que seu médico também tire seu sangue para análise. Um teste completo de contagem sanguínea irá verificar todos os níveis de células sanguíneas e o tamanho de seus glóbulos vermelhos. Outros tipos de exames de sangue também podem ser úteis. Por exemplo, ver o seu sangue ao microscópio permite ao médico ver a forma das células, o que pode ajudá-los a determinar se você possui o transtorno.

O seu médico também pode solicitar testes que verifiquem os níveis de bilirrubina.

ComplicaçõesComplicações

Cálculos biliares

Os cálculos biliares são comuns na esferocitose hereditária. Algumas pesquisas mostraram que até metade das pessoas com HS desenvolverão cálculos biliares quando tiverem entre 10 e 30 anos. Os cálculos biliares são depósitos duros e semelhantes aos seixos que se formam dentro da vesícula biliar. Eles variam muito em tamanho e número. Quando obstruem os sistemas de duto da vesícula biliar, podem causar dor abdominal severa, icterícia, náuseas e vômitos.

Recomenda-se que as pessoas com cálculos biliares tenham sua vesícula biliar removida cirurgicamente.

Bazo alargado

Um baço alargado também é comum no HS. Estima-se que cerca de 7 de cada 10 pessoas com HS desenvolverão um baço ampliado. Uma esplenectomia, ou procedimento para remover o baço, pode resolver os sintomas do HS, mas pode levar a outras complicações.

O baço desempenha um papel importante no sistema imunológico, portanto, removê-lo pode levar a um risco aumentado de certas infecções. Para ajudar a diminuir esse risco, seu médico provavelmente irá dar-lhe certas imunizações (incluindo as vacinas Hib, pneumocócicas e meningocócicas) antes de remover seu baço.

Algumas pesquisas analisaram a remoção de apenas uma parte do baço para diminuir o risco de infecções. Isso pode ser especialmente útil em crianças.

Depois que seu baço é removido, seu médico lhe dará uma receita para antibióticos preventivos que você toma diariamente por via oral. Os antibióticos podem ajudar a reduzir ainda mais o risco de infecções.

Opções de tratamento de tratamento

Não há cura para HS, mas pode ser tratada. A gravidade de seus sintomas determinará qual curso de tratamento você recebe. As opções incluem:

Cirurgia:

Na doença moderada ou grave, a remoção do baço pode prevenir complicações comuns resultantes da esferocitose hereditária.Seus glóbulos vermelhos ainda terão sua forma esférica, mas eles viverão mais tempo. A remoção do baço também pode evitar cálculos biliares.

Nem todos com essa condição precisam ter seu baço removido. Alguns casos leves podem ser tratados sem cirurgia. Seu médico pode pensar que medidas menos invasivas são mais adequadas para você. Por exemplo, a cirurgia não é recomendada para crianças menores de 5 anos. Vitaminas:

O ácido fólico, uma vitamina B, geralmente é recomendado para todos com HS. Isso ajuda você a criar novos glóbulos vermelhos. Uma dose diária de ácido fólico oral é a principal opção de tratamento para crianças pequenas e pessoas com casos leves de HS.

Transfusão: Você pode precisar de transfusões de glóbulos vermelhos se tiver uma anemia grave.

Terapia de luz: O médico pode usar terapia de luz, também chamada de fototerapia, para icterícia grave em lactentes.

Vacinação: A obtenção de vacinas de rotina e recomendadas também são importantes para prevenir complicações de infecções. Infecções podem desencadear a destruição de glóbulos vermelhos em pessoas com HS.

Perspectiva Perspectiva a longo prazo O seu médico irá desenvolver um plano de tratamento para você com base na gravidade da sua doença. Se você remove seu baço, você será mais suscetível a infecções. Você precisará antibióticos preventivos ao longo da vida após a cirurgia.

Se você possui HS leve, você deve tomar seus suplementos conforme instruído. Você também deve verificar com seu médico regularmente para garantir que a condição seja bem gerenciada.