Ataxia de Friedreich: Sintomas, Causas , e Diagnóstico

O que é Ataxia de Friedreich? > A ataxia de Friedreich é uma doença genética rara que causa dificuldade em andar, perda de sensibilidade nos braços e pernas e distúrbios da fala. Também é conhecida como degeneração espinocerebelar. A doença causa danos a partes do cérebro e da medula espinhal e também pode afetar seu coração.

"Ataxia" significa falta de ordem. Existem vários tipos de ataxia com várias causas. A ataxia de Friedreich é um tipo dessa condição.

> A ataxia de Friedreich afeta aproximadamente 1 em cada 40, 000 pessoas.

Embora não haja cura para a ataxia de Friedreich, existem vários tratamentos disponíveis para ajudá-lo a lidar com os sintomas.

Sintomas Oms Quais são os sintomas da Ataxia de Friedreich?

A ataxia de Friedreich pode ser diagnosticada entre as idades entre 2 e 50 anos, mas é mais comumente diagnosticada entre as idades entre 10 e 15 anos. A dificuldade em andar é o sintoma inicial mais comum da condição. Outros sintomas incluem:

mudanças de visão

perda de audição

• músculos fracos
• falta de reflexos nas pernas
• má coordenação ou falta de coordenação
• problemas de fala
• olho involuntário movimentos
• deformidades dos pés, como dificuldade do pé no pé
• sensação de vibração em suas pernas e pés
• Muitas pessoas com esta condição também têm alguma forma de doença cardíaca. Aproximadamente 75% das pessoas com ataxia de Friedreich apresentam anormalidades cardíacas. O tipo mais comum é a cardiomiopatia hipertrófica, um espessamento do músculo cardíaco. Os sintomas da doença cardíaca incluem palpitações cardíacas, dor torácica e falta de ar. A ataxia de Friedreich pode eventualmente levar à diabetes.

Causas O que causa a ataxia de Friedreich?

A ataxia de Friedreich é um defeito genético que é herdado de ambos os pais pelo chamado "transmissão autossômica recessiva". "A doença está ligada a um gene chamado FXN. Normalmente, este gene fará com que seu corpo produza até 33 cópias de uma seqüência de DNA específica. Em pessoas com ataxia de Friedreich, esta seqüência pode repetir 66 para mais de 1 000 vezes, de acordo com a Referência de Origem da Genética da Biblioteca Nacional da Medicina de U. S.. Quando a produção desta sequência de DNA espiral fora de controle, pode causar danos graves ao cerebelo do cérebro e à medula espinhal.

Pessoas com história familiar de ataxia de Friedreich correm maior risco de hereditar esta doença. Se o gene defeituoso só for transmitido de um dos pais, a pessoa se torna um portador da doença, mas geralmente não sente sintomas.

Diagnóstico Como a Ataxia de Friedreich é diagnosticada?

Seu médico examinará seu histórico médico e realizará um exame físico completo. Isso incluirá um exame neuromuscular detalhado.O exame se concentrará na verificação de problemas com seu sistema nervoso. Os sinais de danos incluem equilíbrio pobre, falta de reflexos e falta de sensibilidade nas articulações.

O seu médico também pode solicitar uma tomografia computadorizada e a ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal. Uma ressonância magnética mostra imagens das estruturas internas do seu corpo. Uma tomografia computadorizada produz imagens de seus ossos, órgãos e vasos sanguíneos. Você também pode ter raios X regulares de sua cabeça, coluna e peito pego.

Os testes genéticos podem mostrar se você possui o gene defeituoso da frataxina que causa ataxia de Friedreich. Seu médico também pode solicitar eletromiografia para medir a atividade elétrica em suas células musculares. Um estudo de condução nervosa pode ser feito para ver a rapidez com que seus nervos enviam impulsos.

Seu médico pode querer que você tenha uma análise ocular para verificar o seu nervo óptico por sinais de danos. Além disso, seu médico pode fazer ecocardiogramas e eletrocardiogramas para diagnosticar doenças cardíacas.

Tratamento Como a Ataxia de Friedreich é tratada?

A ataxia de Friedreich não pode ser curada. Seu médico tratará as condições e sintomas subjacentes. Fisioterapia e fonoaudiologia podem ajudá-lo a funcionar. Você também pode exigir ajudas para caminhar para ajudá-lo a se deslocar. Braços e outros dispositivos ortopédicos ou cirurgia podem ser necessários se você desenvolver uma espinha curvada ou problemas com seus pés. Medicamentos podem ser usados ​​para tratar doenças cardíacas e diabetes.

OutlookO que é o Outlook a longo prazo?

Ao longo do tempo, a ataxia de Friedreich fica pior. Cerca de 15 a 20 anos após surgirem os sintomas, muitas pessoas com ataxia de Friedreich têm que depender de uma cadeira de rodas. Aqueles que atacaram a ataxia talvez não consigam se contentar. A doença cardíaca é a principal causa de morte entre pessoas com ataxia de Friedreich. Ele geralmente se torna fatal no início da idade adulta. As pessoas com sintomas de ataxia leve geralmente vivem mais tempo.

A ataxia de Friedreich leva ao diabetes em cerca de 10% das pessoas que o possuem. Outras complicações incluem insuficiência cardíaca, escoliose e dificuldade em digerir carboidratos.

PreventionCan A Ataxia de Friedreich é prevenida?

Não há como prevenir a ataxia de Friedreich. Uma vez que a condição é herdada, o aconselhamento genético e o rastreio são recomendados se você tiver a doença e planeja ter filhos. Um conselheiro pode dar uma estimativa das chances de sua criança ter essa doença ou transportar o gene sem apresentar sintomas.