Sintomas, causas e tratamento da doença de Paget

Qual é a doença de Paget?

A doença de Paget do osso é a segunda desordem óssea mais comum em pacientes idosos. (A osteoporose é a mais comum.) A doença de Paget, também conhecida como osteitis deformans, é um distúrbio que afeta o processo normal de remodelação óssea. No osso normal, o osso remodela constantemente. No processo de remodelação, o osso velho é removido e um novo osso é formado. Em pacientes com doença de Paget, esse processo é alterado. Esses pacientes têm uma quantidade excessiva de reabsorção óssea (remoção) seguida por uma quantidade ainda mais excessiva de nova formação óssea. Infelizmente, essa taxa aumentada de remodelação óssea leva a um novo osso que não é tão forte quanto o osso normal. Este osso anormal é mais fraco, tem mais vasos sanguíneos e é maior em tamanho que o osso normal. Embora a maioria dos casos não cause sintomas, alguns pacientes podem desenvolver dor óssea, fraturas, deformidades e, às vezes, transformação maligna em sarcoma (um câncer ósseo), embora isso seja raro.

Os homens são afetados pela doença de Paget com um pouco mais de frequência que as mulheres. A doença de Paget é mais comum em pessoas de descendência do norte da Europa, mais comumente naquelas da Grã-Bretanha. É raro na Ásia e na África. É mais comum com o aumento da idade, geralmente diagnosticada em pessoas com 50 anos ou mais. Nos Estados Unidos, estima-se que um pequeno percentual da população em geral tenha a doença de Paget.

Qual é a causa da doença de Paget?

A causa exata da doença de Paget permanece incerta. Várias teorias têm sido sugeridas, incluindo uma causa viral (como o paramixovírus, incluindo o sarampo, o vírus sincicial respiratório ou o vírus parainfluenza humano).

Acredita-se também que seja um elo genético para a doença de Paget com uma possível herança autossômica dominante.

Quais são os fatores de risco para a doença de Paget?

Ter mais de 55 anos de idade é um fator de risco para a doença de Paget. Certos genes foram identificados que aumentam o risco de doença de Paget. A doença de Paget é comum na Inglaterra, Escócia, Europa Central e Grécia, bem como em países e cidades assentados por imigrantes europeus, como os da Austrália, Canadá e Estados Unidos.

Quais são os sinais e sintomas da doença de Paget?

A maioria das pessoas com doença de Paget não apresenta sintomas. É frequentemente descoberto como um achado incidental em radiografias de rotina ou exames de sangue.

Quando os sintomas ocorrem, os mais comuns incluem dor, comumente dor nas articulações, dor no quadril, dor no pescoço e lombalgia. Outros sintomas menos comuns incluem fraturas, arqueamento de deformidades dos ossos (tais como bowlegs), perda de audição, dores de cabeça e fraqueza muscular. O osso pagético contém numerosos vasos sanguíneos, de modo que uma fratura traumática através do osso pagético pode resultar em perda de sangue significativa. Um paciente raramente pode desenvolver insuficiência cardíaca congestiva devido ao aumento do fluxo sangüíneo. O aumento dos níveis de cálcio do processo de remodelação óssea pode causar pedras nos rins.

Fraturas e deformidades de curvatura podem ocorrer porque o aumento da taxa de remodelação causada pela doença de Paget torna o osso mais fraco, predispondo os pacientes a fraturas ou deformidades. A perda auditiva pode resultar do envolvimento dos pequenos ossos do ouvido interno. Dores de cabeça resultam do envolvimento do crânio e ossos faciais. A fraqueza muscular pode ocorrer se a coluna estiver envolvida, levando a estenose ou estreitamento do canal vertebral e pinçamento da medula espinhal e das raízes nervosas.

Quando alguém deve procurar assistência médica para a doença de Paget?

As pessoas devem procurar atendimento médico se apresentarem dor óssea aumentada ou deformidades potencialmente relacionadas à doença de Paget. Além disso, pessoas com fraqueza ou alteração da função intestinal ou da bexiga devem procurar atendimento imediato para avaliar o envolvimento da coluna, levando à compressão da medula espinhal e das raízes nervosas.

Perguntas para perguntar ao médico sobre a doença de Paget

Pessoas com doença de Paget devem perguntar ao médico se elas se beneficiariam de medicação. Além disso, pessoas com doença de Paget devem ser periodicamente vistas por seus médicos durante toda a vida devido ao baixo risco de transformação maligna em sarcoma.

Que especialistas tratam da doença de Paget?

Médicos diagnosticar e tratar a doença de Paget incluem prestadores de cuidados primários (incluindo internistas e médicos de família), reumatologistas, geriatras, endocrinologistas e ortopedistas. Radiologistas e médicos de medicina nuclear podem ajudar a diagnosticar a doença de Paget. Os cirurgiões de coluna podem tratar a doença de Paget quando a cirurgia da coluna é necessária (raramente).

Como especialistas diagnosticam a doença de Paget?

Estudos laboratoriais incluem estudos de sangue e urina. A fosfatase alcalina específica do osso é um estudo laboratorial específico que fornece informações sobre a taxa de renovação óssea, que é aumentada em pessoas com doença de Paget. Outros estudos laboratoriais incluem a avaliação dos níveis de cálcio, fosfato e paratormônio. Em muitos casos, esses níveis permanecem normais. Os testes de urina incluem pró-péptido N-terminal do procolagénio tipo I (PINP), C-telopéptido sérico (CTx), N-telopéptido urinário (NTx) e hidroxiprolina urinária, que medem os produtos de degradação óssea secretados na urina. Esses estudos podem ser úteis tanto no diagnóstico quanto no monitoramento a longo prazo do processo da doença e na resposta ao tratamento médico.

Estudos de imagem são muitas vezes limitados a radiografias simples (filmes de raios X). No início do processo da doença, a osteólise, ou amolecimento e destruição da massa óssea, é observada em filmes de raios-X. Mais tarde no curso da doença, há aumento da massa óssea ou esclerose. Radiografias também são necessárias se houver suspeita de fratura. Radiografias também devem ser usadas para avaliar possíveis transformações malignas.

Os exames ósseos são úteis para avaliar a extensão da doença em todo o corpo.

A tomografia computadorizada e a ressonância magnética (RM) podem ser úteis na avaliação de pacientes com disfunção neurológica ou fraqueza muscular para avaliar o envolvimento da coluna e a compressão da medula espinhal ou das raízes nervosas. Raramente, é necessária uma biópsia óssea, especialmente se houver suspeita de malignidade.

Quais são os tratamentos da doença de Paget?

A maioria das pessoas com doença de Paget não apresenta sintomas. O tratamento em tais pacientes seria baseado na localização do osso pagético ou se o nível de fosfatase alcalina é elevado de dois a quatro vezes os limites normais. Pessoas com sintomas são tratadas de várias maneiras.

Quais são os tratamentos médicos para a doença de Paget?

O tratamento médico é voltado para o alívio da dor e redução da quantidade de turnover ósseo com medicamentos.

Quais medicamentos tratam a doença de Paget?

Os seguintes medicamentos orais podem ser prescritos pelo seu médico para controlar a dor óssea ou articular relacionada à doença de Paget:

• Antiinflamatórios não-esteróides (AINEs), como ibuprofeno (Motrin, Advil) ou naproxeno (Naprosyn, Aleve)
• Os bisfosfonatos inibem a perda óssea excessiva. Exemplos destes medicamentos e doses típicas para a doença de Paget são
  • ácido zoledrónico (Reclast), 5 mg por via intravenosa em dose única,
  • alendronato (Fosamax), 70 mg semanalmente por via oral, e
  • risedronato (Actonel), 35 mg semanalmente por via oral.

O ácido zoledrônico intravenoso é um potente bisfosfonato e geralmente é muito eficaz no tratamento dos sintomas da doença de Paget. É dada uma dose única, com possibilidade de redução se os sintomas se repetirem. Bifosfonatos orais, como o alendronato e o risendronato, podem ser usados ​​em pessoas que não querem tomar uma medicação intravenosa. Para pessoas que não toleram bisfosfonatos orais ou intravenosos, a calcitonina intranasal é uma alternativa razoável para inibir a perda óssea.

A seguir estão instruções específicas para tomar bisfosfonatos orais e são importantes para garantir a absorção adequada pelo organismo. Bebidas que não sejam água pura (incluindo água mineral), alimentos e alguns medicamentos provavelmente reduzirão a absorção de bifosfonatos. Tome a primeira coisa ao acordar de manhã antes de outros medicamentos e alimentos. Não tome no prazo de 30 minutos de consumir alimentos. Tome suplementos de antiácidos, cálcio, vitaminas e minerais, pelo menos duas horas após os bisfosfonatos. Além disso, sente-se ereto ou permaneça por 30 minutos para evitar a erosão do esôfago.

Os níveis séricos de fosfatase alcalina são monitorados para determinar a duração do tratamento, assim como para monitorar a atividade da doença e a necessidade de retratamento.

Cirurgia para a doença de Paget

As indicações para cirurgia para doença de Paget incluem deformidade óssea, fraturas patológicas e disfunção neurológica devido a estenose espinhal, doença articular degenerativa ou transformação maligna em sarcoma.

Embora muitos casos de deformidade e fraturas possam ser tratados de forma não cirúrgica, algumas pessoas se beneficiam da cirurgia para realinhar o osso e permitir a cura em uma posição mais natural.

Pacientes com disfunção neurológica devido ao envolvimento da coluna podem se beneficiar da descompressão medular. Isso envolve a remoção de partes do osso que cercam a medula espinhal e raízes nervosas para aliviar a compressão dessas estruturas.

Casos de doença articular degenerativa grave, mais comumente do quadril e do joelho, podem ser tratados com cirurgia de substituição articular para aliviar a dor e melhorar a função e a mobilidade.

Nos raros casos de transformação maligna em sarcoma, a remoção dos ossos afetados pode ser necessária.

Outra Terapia

Pessoas com envolvimento das articulações geralmente se beneficiam de um programa de fisioterapia e fortalecimento muscular.

Quantas vezes as pessoas devem seguir com seu médico após o tratamento para a doença de Paget?

Devido ao pequeno risco de transformação maligna (formação de tumores ósseos) associada à doença de Paget, os afetados devem consultar seus médicos periodicamente durante toda a vida.

É possível prevenir a doença de Paget?

Atualmente, não existem medidas para prevenir a doença de Paget.

Qual é o prognóstico da doença de Paget?

Para a maioria das pessoas, o tratamento médico da doença de Paget pode efetivamente controlar os sintomas, e os pacientes podem permanecer livres da dor. Uma pequena parcela dos pacientes pode desenvolver sintomas mais graves, conforme descrito acima, incluindo surdez, insuficiência cardíaca congestiva, fraturas, artrite e desenvolvimento de tumores ósseos (sarcomas). Essas complicações são raras. A maioria dos pacientes permanece sem sintomas e sem dor com o tratamento da doença de Paget.

Onde as pessoas podem obter mais informações sobre a doença de Paget?

A Fundação Paget para a Doença de Paget de Ossos e Transtornos Relacionados
800-23PAGET ou 212-509-5335