Hallervorden-Spatz Disease: Pre-operative condition - Dr. Paresh Doshi
Índice:
- A doença de Hallervorden-Spatz (HSD) também é conhecida como neurodegeneração com acumulação de ferro cerebral ou neurodegeneração associada ao pantotenato quinase. É uma doença neurológica hereditária. Provoca problemas com movimento. É uma condição rara mas séria que piora ao longo do tempo. O HSD pode ser fatal.
- HSD é uma doença genética. Geralmente é causada por um defeito hereditário no seu gene pantothenate quinase 2 (PANK2). A proteína PANK2 controla a formação do seu corpo de coenzima A. Esta molécula ajuda seu corpo a converter gorduras, alguns aminoácidos e carboidratos em energia.
- Você corre maior risco de HSD se você tiver um pai com a condição. HSD geralmente se desenvolve na infância. O HSD tardio pode não aparecer até a idade adulta.
- Se você suspeita que tenha HSD, discuta esta preocupação com seu médico. Eles vão te perguntar sobre seu histórico médico pessoal e familiar. Esta doença pode ser herdada. Eles também realizarão um exame físico.
- Atualmente, não há cura para o HSD. Em vez disso, seu médico tratará seus sintomas. O tratamento varia dependendo da pessoa. No entanto, pode incluir terapia, medicação ou ambos.
- Se você não conseguir se mover, isso pode causar problemas de saúde. Estes incluem:
- O HSD piora com o tempo. Ele tende a progredir mais rápido em crianças com a condição de pessoas que desenvolvem HSD mais tarde na vida. No entanto, os avanços médicos aumentaram a expectativa de vida. As pessoas com HSD tardia podem viver bem na idade adulta.
- Não há nenhuma maneira conhecida de prevenir HSD. O aconselhamento genético é recomendado para famílias com antecedentes da doença. Fale com o seu médico sobre uma referência a um conselheiro genético se você estiver pensando em começar uma família e você ou seu parceiro tiveram um histórico familiar de HSD.
A doença de Hallervorden-Spatz (HSD) também é conhecida como neurodegeneração com acumulação de ferro cerebral ou neurodegeneração associada ao pantotenato quinase. É uma doença neurológica hereditária. Provoca problemas com movimento. É uma condição rara mas séria que piora ao longo do tempo. O HSD pode ser fatal.
Sintomas Quais são os sintomas da doença de Hallervorden-Spatz?
HSD causa uma ampla variedade de sintomas que variam de acordo com a gravidade de seu HSD e quanto tempo ele teve que progredir.As contrações musculares distorcidas são um sintoma comum de HSD. Eles podem ocorrer em seu rosto, tronco e membros. Os movimentos musculares não intencionais e irregulares são outro sintoma.
Você também pode experimentar contracções musculares involuntárias que causam postura anormal ou movimentos lentos e recorrentes. Isso é conhecido como distonia.
Outros sintomas de HSD incluem:
músculos rígidos
- movimentos de contorção
- tremores
- falta de equilíbrio ao caminhar ou ataxia
- convulsões
- confusão
- desorientação
- estupor
- demência
- fraqueza
- babando
- dificuldade de deglutir, ou disfagia
mudanças de visão
- discurso mal articulado
- grimacing facial
- espasmos musculares dolorosos
- Causas O que causa a doença de Hallervorden-Spatz?
HSD é uma doença genética. Geralmente é causada por um defeito hereditário no seu gene pantothenate quinase 2 (PANK2). A proteína PANK2 controla a formação do seu corpo de coenzima A. Esta molécula ajuda seu corpo a converter gorduras, alguns aminoácidos e carboidratos em energia.
Em alguns casos, HSD não é causada por mutações PANK2. Em vez disso, os cientistas assumem que é causado por defeitos em um ou mais outros genes. Esses genes ainda não foram identificados.
Fatores de Risco: Quais são os fatores de risco para a doença de Hallervorden-Spatz?
Você corre maior risco de HSD se você tiver um pai com a condição. HSD geralmente se desenvolve na infância. O HSD tardio pode não aparecer até a idade adulta.
Diagnóstico Como a doença de Hallervorden-Spatz é diagnosticada?
Se você suspeita que tenha HSD, discuta esta preocupação com seu médico. Eles vão te perguntar sobre seu histórico médico pessoal e familiar. Esta doença pode ser herdada. Eles também realizarão um exame físico.
Você pode precisar de um exame neurológico para verificar:
tremores
- rigidez muscular
- fraqueza
- movimento ou postura anormal
- Seu médico pode solicitar uma ressonância magnética para excluir outros neurológicos ou movimentos distúrbios.
Testes genéticos para HSD não estão amplamente disponíveis.
Tratamento Como a doença de Hallervorden-Spatz é tratada?
Atualmente, não há cura para o HSD. Em vez disso, seu médico tratará seus sintomas. O tratamento varia dependendo da pessoa. No entanto, pode incluir terapia, medicação ou ambos.
Terapia
A fisioterapia pode ajudar a prevenir e reduzir a rigidez muscular. Também pode ajudar a reduzir seus espasmos musculares e outras questões musculares.
A terapia ocupacional pode ajudá-lo a desenvolver habilidades para a vida diária. Também pode ajudá-lo a manter suas habilidades atuais.
A terapia da fala pode ajudá-lo a gerenciar disfagia ou comprometimento da fala.
Medicamentos
O seu médico pode prescrever um ou mais tipos de medicação. Por exemplo, o seu médico pode prescrever:
brometo de metscopolamina para babar
- baclofen para distonia
- benztropina, que é um fármaco anticolinérgico usado para tratar rigidez muscular e tremores
- memantina, rivastigmina ou donepezilo (Aricept) para tratar os sintomas da demência
- ComplicaçõesComplicações da doença de Hallervorden-Spatz
Se você não conseguir se mover, isso pode causar problemas de saúde. Estes incluem:
reparação da pele
- dorminhoca
- coágulos de sangue
- infecções respiratórias
- Alguns medicamentos HSD também podem ter efeitos colaterais.
OutlookO que é o Outlook para pessoas com doença Hallervorden-Spatz?
O HSD piora com o tempo. Ele tende a progredir mais rápido em crianças com a condição de pessoas que desenvolvem HSD mais tarde na vida. No entanto, os avanços médicos aumentaram a expectativa de vida. As pessoas com HSD tardia podem viver bem na idade adulta.
PrevençãoPrevenção da doença de Hallervorden-Spatz
Não há nenhuma maneira conhecida de prevenir HSD. O aconselhamento genético é recomendado para famílias com antecedentes da doença. Fale com o seu médico sobre uma referência a um conselheiro genético se você estiver pensando em começar uma família e você ou seu parceiro tiveram um histórico familiar de HSD.
